엔젤만증후군 무엇인가 알아보기

유전병은 정말 많은 종류의 병들이 있습니다. 그중에서 오늘 알아볼 병은 엔젤만 증후군이라는 것인데요, 이증후군은 소위 꼭두각시 증후군이라고도 불리웁니다, 하지만 정말 희귀한 질병인데요 우리나라에서는 전체인구중에 100명정도 밖에 안되는 희귀질환입니다.

오늘은 이 엔젤만증후군이라는 것이 무엇인지 증상이 어떤지 알아보도록 하겠습니다.

 

엔젤만증후군이란

 

잘 알려지지 않은 유전병 종류중 정마 희귀한 질환으로 불리는 엔젤만 증후군은 1965년에 해리 엔젤만이라는 사람이 발견해서 그사람의 이름을 따서 만든 병명이라고 합니다, 말이 거의 없이 오랜시간 동안 과하게 웃는 모습으로 목각인형처럼 걷기 때문에 많은 사람들은 꼭두각시 증후군이라고도 불리웁니다.

그러나 이 질환은 발작과 경련이 일어나는 경우도 있어서 일상생활이 힘들기 때문에 보호화 관찰이 필요한 특수한 질병입니다. 

 

또한 엔젤만 증후군을 겪는 환자들의 외형적인 특징도 있는데요 턱이 툭 튀어나온 형상을 띄며 입이 커다랗고 치아도 엄청나게 큰것이 특징입니다. 또한 머리의 크기가 아주 작은 소두증도 있으며 뒷통수에 흠이 생기기도 합니다. 

이증후군을 가지고 태어난 사람들은 태어난뒤 6개월에서 1년후 발달 지연 증상을 보이며 언어장애 팔다리가 안움직이거나 운동 및 균형 능력 상실, 움직임의 문제 등 여러가지 장애가 나타나고는 합니다.

 

 

엔젤만 증후군의 원인과 치료

 

엔젤만 증후군이 생기는 원인으로는 두가지정도로 보고있습니다.  처음에 말씀드렸듯이 유전적이 요인이 제일 큰것으로 알려져 있는데요 15번 염색체의 장완 위치에 있는 유전자의 문제가 생기는 경우 이 러한 증후군이 발생하기도 한다고 합니다.

 

엔젤만증후군은 정말 여러가지의 형태로 장애가 찾아오기 때문에 거의 모든과의 협력치료가 필요합니다, 운동시경적 문제가 일어나면 물리치료가 동반될 것이며 말을 잘하지 못하는 언어장애가 나타난다면 언어,의사소통을 위한 치료교육도 필요할 것입니다. 정말 안타까운 질환이지요.

 

 

정말 희귀한 질환이면서도 무서운 병입니다. 꼭 유전적인 부분이 아니더라도 환경적으로 발병할수도 있다고 합니다. 많이 알려져 있지는 않아서 생소한 증후군이지만 만약 오늘 이글을 읽어보신분이라면 이러한 증후군을 앓고 있는 분들이 있다는 걸 아셨다면 그러한 사람을 봤을때 좀더 따듯한 시선을 바라봐주셨으면 좋겠습니다.